Неинвазивный пренатальный тест — НИПТ

Что такое НИПТ и почему в последнее время так много говорят об этом исследовании? Каковы преимущества этого исследования? Для кого и есть ли ограничения? Сегодня мы найдем ответы на эти и другие важные вопросы.

В 10 раз дешевле Виагры! А эффект в разы лучше!
7 часов назад
Аптеки скрывают забытое средство, усиливающие зрение в 14 раз!
9 часов назад

Рождение здорового ребенка – главная цель каждой женщины. Имеются генетические нарушения, несовместимые с жизнью и/или поражающие ребенка и родителей. Очень важно выявить генетические аномалии на ранних сроках беременности. С этой целью в лабораторной практике давно используются неинвазивные биохимические скрининговые тесты (PRISCA, ASTRAIA), которые рассчитывают риск генетической аномалии на основе анализа крови и данных УЗИ. Это доступные биохимические тесты, которые являются обязательными для женщин, состоящих на учете в родильном отделении. Результатом этого теста является расчетное число, показывающее риск рождения ребенка с генетической аномалией у женщины определенного возраста с такими показателями гормонов и данными УЗИ. Если этот рассчитанный риск высок, женщину направляют на инвазивный тест, называемый амниоцентезом.

Программы биохимического скрининга не очень точны, но они основаны на сочетании статистических данных, уровней гормонов и ультразвуковых измерений плода. Амниоцентез — наиболее точный метод, но он инвазивен (нужно проколоть плодный пузырь, чтобы получить плодные клетки для исследования) и может привести к осложнениям и прерыванию беременности.

Медицинская наука постоянно ищет новые скрининговые тесты, более точные и не зависящие от расчетов. В качестве скринингового теста НИПТ (неинвазивное пренатальное тестирование) недавно зарекомендовал себя как надежный, удобный и не мешающий нормальному течению беременности. Он точен на 99,9%, поскольку анализирует генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови плода.

Как это возможно? Ученые обнаружили, что примерно с 10 недель беременности ДНК плода свободно циркулирует в кровотоке. Благодаря современным технологиям медики научились его выделять и изучать для выявления наиболее частых изменений в хромосомах.

Это означает, что почти каждая женщина может сделать анализ венозной крови примерно на 10 неделе беременности, чтобы определить генетическое здоровье будущего ребенка.

Когда НИПТ будет наиболее полезен?

  • Если результаты биохимических скрининговых тестов (тесты PRISCA или ASTRAIA) указывают на высокий риск хромосомных аномалий
  • У беременных старше 35 лет. В этом возрасте все методы, основанные на статистических расчетах, имеют высокий риск генетической патологии, так как программа учитывает статистический возрастной риск.
  • Если при предыдущих беременностях у плода были выявлены генетические аномалии
  • Если женщина хочет пройти тестирование с помощью этого метода. Помните, что стандартный биохимический скрининг можно пройти бесплатно по стоимости ОМС в женской консультации. НИПТ — достаточно дорогой тест, который можно провести только в платных коммерческих лабораториях.

Лаборатории KDL предлагают несколько НИПТ. Они отличаются объемом исследования, показаниями и ограничениями. Важно понять, какой тест подходит именно вам.

Когда НИПТ не применяется?

  • Если срок беременности менее 10 недель
  • Количество плодов больше 2.
  • Имеются данные о замершей одноплодной беременности.
  • Любая трансплантация тканей или трансплантация, включая пересадку костного мозга, до беременности.
  • При наличии онкологических заболеваний.

Таким образом, неинвазивное пренатальное тестирование возможно как при одноплодной, так и внутриутробной беременности. Если беременность является одноплодной или следует за ЭКО с использованием собственной яйцеклетки пациентки, доступны все тесты НИПТ. В остальных случаях есть ограничения.

Каковы различия в отдельных тестах НИПТ?

НИПС Т21 (Геномед) — диагностика только синдрома Дауна. Тест выявляет еще 21 хромосому, если они есть у плода. Синдром Дауна считается одной из наиболее частых хромосомных аномалий, и его частота увеличивается с возрастом. Проводится при беременности в результате естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой женщины или с донорской яйцеклеткой; при одноплодной и двуплодной беременности и при суррогатном материнстве, а также в случае редукции одного эмбриона у двойни.

NIPS 5 — ДНК-тест на 5 синдромов (Геномед) — неинвазивный тест на 5 синдромов, может выявлять аномалии 13, 18, 21 и в большинстве тестов выявляет аномалии половых хромосом X и Y.

  • Синдром Дауна (21 хромосома)
  • Синдром Эдвардса-Патау (дополнительные хромосомы 18 и 13 соответственно)
  • Синдром Клайнфельтера (дополнительная Х-хромосома) — возможен у мальчиков
  • Синдром Тернера (отсутствие Х-хромосомы) — встречается только у девочек.

NIPS 5 универсален и может выполняться как при естественной одноконъюнктивальной беременности, так и при беременности двойней, при донорстве яйцеклеток, от суррогатных матерей, а также при редуцировании одного плода у близнеца.

Если зашкаливает уровень сахара, ешь это каждое утро
7 часов назад
В 10 раз дешевле Виагры! А эффект в разы лучше!
7 часов назад

3 тестовых базовых панели:

    — кроме естественной одноплодной беременности возможно исполнение при многоплодной беременности, если развиваются оба эмбриона; носительницы донорских яйцеклеток и суррогатные матери. Тест различает зиготных близнецов (монозиготных или дизиготных). Исследование считается законченным, если исследуются 13,18,21 хромосомы.
  • NIPT Harmony, базовая панель (Roche) – также доступна при одноплодной и двуплодной беременности, зиготе близнецов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и в случае суррогатного материнства.
  • НИПТ Панорама, базовая панель (Геномед) – отличается от других базовых панелей тем, что используется только в случае однократной естественной беременности или ЭКО с донорской яйцеклеткой.

Базовая панель позволяет выявить хромосомные аномалии 13, 18, 21, хромосомы X и Y плода и триплоидию.

  • Триплоидия (дополнительный набор хромосом) – приводит к тяжелым множественным дефектам, несовместимым с жизнью.
  • Синдром Джейкобса (лишняя Y-хромосома) — встречается только у мужчин, вызывает бесплодие
  • Синдром ХХ (дополнительная Х-хромосома)

НИПС (Геномед) — включает в себя выявление вышеперечисленных синдромов (скрининг на 13, 18, 21, X, Y хромосомы плода) и определение того, является ли мать носительницей распространенной мутации, которая может привести к наследственному заболеванию, или наследует ли ребенок два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген. Эти мутации выявляют в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивают не хромосомные мутации плода, а наличие аномальных вариантов гена у матери.

Генетические заболевания, связанные с вариантами генов, протестированными в этом исследовании:

  • Муковисцидоз – тяжелое поражение дыхательной системы и поджелудочной железы
  • Гемохроматоз – нарушение обмена железа, при котором избыточное железо откладывается в органах и тканях.
  • Фенилкетонурия — нарушение обмена аминокислот, проявляющееся нарушениями функции гипофиза, щитовидной железы и надпочечников, а также психическими расстройствами.
  • Галактоземия – нарушение углеводного обмена, при котором не усваивается молоко и развиваются цирроз печени и изменения нервной системы
  • Нейросенсорная тугоухость – развивается с вероятностью 50% возникновения, если у одного из родителей есть доминантный ген

Программа NIPS уникальна не только своей клинической значимостью, но и доступностью. Одноплодная беременность, беременность двойней (с указанием зиготности), а также при редуцировании одного из эмбрионов в двойне. При ЭКО с донорскими яйцеклетками и при суррогатном материнстве этот тест бесполезен, поскольку в крови женщины, из яйцеклетки которой родился эмбрион, должны быть выявлены мутации, связанные с генетическими заболеваниями.

Следующие 2 панели включают синдромы микроделеций:

Микроделеции – это деления сегментов хромосом, которые встречаются реже, но не менее опасны и не могут быть заподозрены на УЗИ.

  • Синдром Ди Джорджи — врожденный иммунодефицит, пороки сердца и деформации лица.
  • Синдром делеции 1p36 – тяжелая умственная отсталость из-за пороков развития головного мозга.
  • Синдром кошачьего крика – выраженная умственная отсталость, нарушение зрения и патология гортани.
  • Синдром Ангельмана – известный как «синдром Петрушки», проявляется судорогами, хаотическими движениями, частым смехом без причины
  • Синдром Прадера-Вилли — сходен по признакам с синдромом Дауна.

НИПТ Панорама, расширенная панель (Natera) — исследуются как стандартные хромосомные аномалии (13,18,21, X, Y, триплоидия), так и синдромы микроделеций. Если у вас одноплодная беременность естественным путем или с помощью ЭКО с собственной яйцеклеткой, эти панели возможны.

При двух плодах, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве техническая возможность выявления сегментарных аномалий отсутствует.

НИПТ Панорама – ДНК-тестирование на 18 синдромов заболеваний (Геномед) – самое масштабное из всех исследований. Включает в себя выявление аномалий 13,18,21 и половых хромосом (X и Y), синдромов микроделеций и носительства генов наследственных заболеваний у матери (та же панель генетических заболеваний, что и в исследовании NIPS (Геномед) 26.2.А7). Этот тест проводится только в случае естественной одноплодной беременности и ЭКО с использованием собственной яйцеклетки матери.

Можно ли определить пол плода и в каких случаях?

Да, по желанию женщины каждый НИПТ определяет пол плода и это доступно как для одноплодной, так и для многоплодной беременности.

Следует помнить, что результаты, указывающие на риск патологических синдромов, требуют консультации врача-генетика и дополнительной инвазивной диагностики.

Это вернет зрение даже с нуля без операций!
10 часов назад
В 10 раз дешевле Виагры! А эффект в разы лучше!
8 часов назад

Читайте также